Portadores de doenças raras podem viver anos ou até mesmo décadas sem o diagnóstico correto para o seu problema, segundo especialistas no assunto. O alerta feito hoje (28), quando se celebra o Dia Mundial das Doenças Raras, faz parte da iniciativa de levar mais qualidade de vida para os pacientes.
No Brasil, estima-se que de 15 a 17 milhões de pessoas tenham alguma doença rara, o que equivale a entre 7% e 8% da população, mesmo percentual da média mundial. Existem catalogadas 7 mil patologias raras diferentes. Ana Maria Martins, médica geneticista da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), explica que 80% dessas doenças são genéticas, por isso o especialista adequado para o diagnóstico é o geneticista.
A médica critica a falta da disciplina sobre doenças raras na formação de profissões ligadas à medicina. “Na prática, os médicos aprendem que sempre devem investigar todas as doenças mais frequentes. Quando elas são descartadas é que se vai pensar em doença rara. Temos de mudar esse conceito, é injusto”, diz Ana Maria.
O Brasil tem sete centros habilitados para lidar com doenças raras, em áreas urbanas, por isso, pacientes distantes dessas regiões são os que mais enfrentam dificuldade para descobrir uma doença rara pois, muitas vezes convivem com ausência ou erro de diagnóstico.
“No Brasil, para se fazer diagnóstico de doença rara é quase como uma odisseia. Tem paciente com Doença de Fabry, por exemplo, que descobre seu diagnóstico aos 40 anos. Ele chora, aquilo é um alívio para ele”, disse Ana Maria, ao se referir à síndrome hereditária que compromete a produção de uma determinada enzima.
De acordo com Dafne Horovtiz, vice-presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica, dos 7 mil tipos diferentes de doenças raras, apenas 100 têm medicamento específico para o tratamento. Grande parcela dessas patologias pode ter os sintomas tratados com remédios usados para outros tipos de doenças.
“Existe um mito de que remédio para doença rara é caro. Na verdade, alguns até são caros, mas em outros casos só podemos observar e acompanhar”, esclarece a especialista.
